皇家生殖遗传医院怎么样上沙_马凡综合征可以去美国做试管婴儿吗？

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输卵管积水是临床上常见的一种妇科疾病，一般是由输卵管炎症所引起，而且可伴有痛经、月经失调、阴道分泌物增多等情况，而且如果炎症和积水严重，出现堵塞等情况，那么还会造成不孕不育症，使得女性不能成功受孕。

马凡综合征

马凡综合征是一种遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，原纤维蛋白-1基因是常见致病基因。患有马凡综合征的朋友通常四肢、手指、脚趾细长不匀称，身高明显超出常人，伴有心血管系统异常，特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤。该病同时可能影响其他器官，包括肺、眼、硬脊膜、硬颚等。

临床表现

1、骨骼肌肉系统

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主要有四肢细长，蜘蛛指(趾)，双臂平伸指距大于身长，双手下垂过膝，上半身比下半身长。长头畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。皮下脂肪少，肌肉不发达，胸、腹、臂皮肤皱纹。肌张力低，呈无力型体质。韧带、肌腱及关节囊伸长、松弛，关节过度伸展。有时见漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸、脊柱侧凸、脊椎裂等。

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2、眼

主要有晶状体脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、虹膜震颤等。男性多于女性。

3、心血管系统

约80%的患者伴有先天性心血管畸形。常见主动脉进行性扩张、主动脉瓣关闭不全，由于主动脉中层囊样坏死而引起的主动脉窦瘤、夹层动脉瘤及破裂。二尖瓣脱垂、二尖瓣关闭不全、三尖瓣关闭不全亦属本征重要表现。可合并先天性房间隔缺损、室间隔缺损、法乐四联症、动脉导管未闭、主动脉缩窄等。也可合并各种心律失常如传导阻滞、预激综合征、房颤、房扑等。

马凡综合征的发病率约为三千分之一至五千分之一，70%的有家族史，30%的是自发基因突变，马凡综合征主要危害是心血管病变，特别是合并的主动脉瘤与先天性心血管畸形，胸主动脉扩张到一定程度后，造成主动脉大破裂而死亡，死亡率可高达90%。

因此，患有马凡综合征的朋友如果想要拥有一个健康的孩子，做美国第三代试管婴儿是十分有必要的。

美国试管婴儿技术筛选健康胚胎，保障生育之路

1、促排取卵/取精

在进入试管周期后，美国专家会根据女性卵巢功能和激素水平的实际情况，在保证身体安全健康的前提下提高获卵率，科学合理的制定促排计划，并在用药促排期间实时跟踪，多次通过阴超和验血查看女性的激素水平，全程监测，以便了解卵泡发育情况，确定女性身体对促排药物的反应，及时调整方案。

当卵子发育成熟时，注射破卵针于36小时后进行取卵，全程10分钟左右，安全无痛;男性同时取精。

2、精卵结合+囊胚培育

在取得精子和卵子之后，美国HRC生殖专家会运用第二代试管婴儿技术ICSI(卵胞浆内单精子注射)借助高倍显微操作系统将单一精子注射到卵子内，提高卵子受精率，使精卵完成结合。然后将受精卵放在模拟母体内环境的囊胚培育保温箱中进行培育，让受精卵能够在温度、湿度、含氧量、酸碱度等均与子宫内环境相似的条件下生长发育，等到第五天或第六天就会发育成有一百多个细胞组成的囊胚。

3、第三代试管婴儿技术

PGS胚胎移植前遗传学筛查

通过提取囊胚的外围细胞进行基因检测，对囊胚的23对染色体结构和数目对比分析，筛查是否存在异常情况，如重复、倒置、易位、缺失等，然后挑选健康的囊胚。因此，在这一步，就可以判断出胚胎是否具有染色体异常情况。

PGD胚胎移植前遗传学诊断

此项技术针对的是染色体上的基因，诊断胚胎是否携带遗传缺陷的基因或可能导致特定致病的基因突变，即检测单条染色体上的DNA片段来排除基因缺陷引发的疾病。如果检测到某个DNA片段带有马凡综合征的致病基因，即可排除。从而挑选出健康优质的囊胚，移植到女性的子宫内，确保胎儿不受遗传疾病的影响，继而避免了携带马凡综合征的显性遗传病基因的父母将该疾病传给下一代。

如何判断自己适合第几代试管婴儿技术呢?

美国试管专家说，或许大家有一个误区，认为第三代试管婴儿比其他的两代都要先进，其实，一、二、三代试管婴儿并不是相互替代的关系，在辅助生育领域，美国一、二、三代试管婴儿技术是针对由不同因素引起难孕育的一种治疗手段。换言之，就是说三代试管技术在人群上各有侧重点。譬如：第二代试管婴儿单精子注射ICSI技术相较于一代IVF技术，有效提高精子和卵子体外的受精率，而第三代试管婴儿PGS/PGD基因检测技术又可以在一、二代的基础上提高囊胚移植的成功率和活产率，在保障宝宝健康的同时呵护女性的安全。接下来，就针对三代试管婴儿技术进行详细解析：

1、一代试管婴儿技术-主要针对女性不孕症

一代试管婴儿是指在人为的参与下取到多颗成熟的卵子和男性的精子，然后放置在盛有培养液的培养皿中使精卵自然结合，然后将受精卵培育至囊胚，再将其移植到女性的子宫内，实现着床、妊娠，以达到成功受孕的目的。专家表示，相对于其他两代试管技术，一代试管婴儿的受精方式对夫妻自身条件要求非常高，需要有健康的精子和卵子，尤其是对于精子质量有着严格的要求，必须要数量和质量兼具才能保障精卵的受精率。

2、二代试管婴儿单精子注射(ICSI)技术-主要针对男性不育症

单精子注射(ICSI)技术是美国试管专家在实验室里，借助显微操作系统将单一健康精子直接注射入卵子内使其受精。专家指出，第二代技术克服了一代试管婴儿的局限性，根据技术特点，理论上只需一条健康的精子就能使卵子受精。此技术的临床应用，很轻松第解决了少精、弱精、畸精症和无精症等男性不育问题，大大提高了成功率。

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3、第三代试管婴儿PGS/PGD基因检测技术-针对染色体异常问题

美国第三代试管婴儿胚胎移植前的遗传学筛查诊断主要针对的是胚胎的染色体以及基因异常问题。专家介绍说，PGS针对是胚胎23对染色体数目和结构异常的检测，而PGD则是通过对胚胎上的基因突变点进行诊断，避免了因染色体异常或遗传性疾病对胎儿造成的不良影响，例如地中海贫血、血友病以及脊髓型肌萎缩等。

试管专家介绍说，虽然疑难性不孕不育、染色体异常、患有遗传性疾病/携带家族性遗传致病性基因、大龄生育、多次试管助孕失败、胎停流产等人群均可通过美国第三代试管婴儿技术规避风险;但临床中大都是通过多项技术的共同操作，来完成整个IVF周期。

因此，在进行移植前，美国生殖专家运用第三代试管婴儿PGS/PGD技术对胚胎进行基因筛查诊断，之后再挑选出优质健康的囊胚移植，如此便能提高女性的临床妊娠率，降低流产率，避免胎儿患有马凡综合征，实现优生优育。

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